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取消关注黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。小儿黏多糖贮积症的症状有哪些现在就跟大家说说。
黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler综合征)本型是最严重的一种类型,常在10岁左右死亡,病因为缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶,导致硫酸皮肤素和硫酸肝素在体内积聚,全身脏器如角膜、软骨、骨骼、皮肤、心肌内膜、血管结缔组织等均受累。临床有智能低下,面容丑陋,肝脾肿大,骨骼病变,心血管病变,角膜混浊和耳聋。末梢血白细胞、淋巴细胞可见到异染的大小不等,形态不同的深染颗粒,有时呈空泡状,尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d,正常为3~25mg/d)。
黏多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)临床重型与黏多糖Ⅰ-H型相似,在2~6岁起病,有特殊面容和骨骼畸形,但脊椎无鸟嘴样畸形。无角膜混浊。患者智能落后,呈进行性耳聋,可发生充血性心力衰竭,肝脾肿大。
黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)临床可分为4种亚型,分别由4种不同的酶缺陷所引起。ⅢA型为硫酸酰胺酶缺乏,ⅢB型为α-N-乙酰己糖胺酶缺乏,ⅢC型为α-葡糖胺N-乙酰转移酶缺乏,ⅢD型为N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4种酶都是硫酸肝素降解所需要的酶,因此,当这些酶缺乏时均引起硫酸肝素在体内积聚,同时尿中排出量增加。临床上患儿在1岁内发育尚正常,以后逐渐出现语言、行为障碍,生长发育落后,在儿童期神经系统退行性病变较明显,有肝脾肿大,疝气,面容丑陋,关节强直等。
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵从婚姻法规定,避免近亲结婚,减少后代遗传病发病率外,无有效预防措施。
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