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取消关注遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病,遗传病也会有发病的原因。它的表现通常是出现智障,贫血,呕吐,腹泻,等情况。如果有患这种病的人就要注意了。在实习期间,看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。我对这种疾病有了一些了解,下面我和大家分享一下。
第一:学过生物学的人就知道,人们是通过染色体中的基因进行的遗传的,有些人觉得涉及这些就不想看了,因为看不懂。其实并不是你想的这么难的。遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病,遗传病也会有发病的原因。它的表现通常是出现智障,贫血,呕吐,腹泻,等情况。
第二:如果在小孩子出生之前检查出患有遗传代谢病的话,那么可以选择性流产,宝宝也不希望一出生就疾病缠身。或者是选择药物治疗和饮食治疗。对宝宝的身体发育还是会有一定的影响的
第三:对于症状前治疗,现在由于遗传性代谢病的新生儿普查工作广泛地开展,已能在症状出现之前诊断疾病,这为症状前治疗开辟了良好的前景。在早期进行药物治疗,比如说青霉胺或二巯基丙醇治疗,可达到不发病之目的。还有饮食治疗,就是对奶粉等用品所含的物质有所针对性的选择。
对于正在处于症状中的病人来说吧,就应该控制一些食物的饮用。同时要进行药物治疗。
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北京大学第一医院妇产儿童医院 小儿神经内科
主任医师
上海市松江区中心医院 神经内科
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北京大学第一医院妇产儿童医院 小儿神经内科
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