两代四人患反侏儒症怪病

　　两代四人全都腿长身子短

　　医生发现是罕见的一种侏儒症

　　日前，鼓楼医院收治了两例反侏儒症患者，腿长，身子短。让专家瞠目的是，在两人的背后，还隐藏着一个庞大的反侏儒症家族。由于基因缺陷，他们的孩子很可能要遗传他们这一奇特的体型。

　　女子被认定是反侏儒症

　　见到怀孕4个月的小丽(化名)时，其奇特的身材立马吸引了医生的目光。身材有点像电影中的土行孙，但又有一点不同。“上半身异常短小，显得两条腿很长，配上一颗大脑袋，有点让人哭笑不得。”对于自己的相貌引来诧异的目光，小丽已经习惯了。

　　小丽坦言，上学时，因为总是长不高，常常被人喊“土行孙”，这让她自尊心受到了很大的伤害，后来初三没念完，便辍学回家。然而，在专家眼里，小丽并非土行孙体型：身子短，腿长，明显与土行孙的侏儒症反了过来。因此，专家将这一症状比喻为“反侏儒症”。

　　发现罕见反侏儒症家族

　　小丽告诉医生，她怀孕了，想来医院做个检查，看看肚子里的宝宝将来会不会和她一样。因为，除了爸爸，她的伯伯、叔叔的身材也都和她一模一样，这让她很担心。

　　医生当即让小丽带上家人来做检查。第二天，小丽和爸爸如约来到医院，两个人身材果然一样。据小丽的爸爸高先生介绍，在他十四五岁时，经常感到后背疼，因为身体没有其他毛病，一直没有治疗。然而，谁知道，从此之后，高先生就再也没长高过，1.55米的身高配上短小的上半身，他一出门就会引人注目。

　　专家通过基因检测证实，这对父女得了基因缺陷疾病，这是一种被称为“X连锁脊柱骨骺发育不良”的疾病，造成缺陷的地方正是X染色体异常。由于这是一种隐形的遗传性疾病，生男孩将有50%遗传这种反侏儒症。

　　不幸：胎儿也可能得病

　　如今，小丽担心肚子里的孩子和自己一样，怀孕18周后，妇产科医生通过穿刺羊水，提取了诊断样品。很不幸的是，肚子里4个半月大的孩子是个男孩，有50%可能性会得该病。小丽陷入痛苦抉择：要还是不要孩子呢?该院妇产科分子检测室朱海燕化验员介绍，根据疾病谱，这类疾病并非严重致残致畸种类，因此国家未予限制出生。因此，要不要这个孩子需要小丽和丈夫自己来决定。

　　专家拟写信求救同行

　　由于是基因出了问题，目前的药物治疗毫无办法，朱海燕也是爱莫能助。几天后，朱海燕在翻阅《nature》时高兴得跳了起来，这本国际顶级科学杂志上发表了以色列科学家的一篇文章，让朱海燕看到了希望。

　　朱海燕介绍，以色列的这位科学家撰文称，已经研发出一种新药，可以治疗包括反侏儒症在内的一些基因突变的疾病。孩子出生后，通过吃这一药物能让蛋白质跳过有缺陷的基因，继续复制，达到修复缺陷基因的目的。

　　“近期，我就准备给这位专家写信，向他要一些药，来进行治疗。”朱海燕说，目前，这些药物还处于临床阶段，疗效如何还不好说。

（实习编辑：李杏）