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取消关注苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好,并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。
外貌:患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
神经系统:早期可能会有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
副主任医师
复旦大学附属儿科医院 内分泌与遗传代谢
副主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院 儿童保健中心
主任医师
上海儿童医学中心 内分泌科
主治医师
贵阳市妇幼保健院 儿内科
主任医师
上海交通大学医学院附属新华医院 儿童内分泌科
二级甲等 综合医院 公立
高台县医院西路1号
三级甲等 综合医院 公立
乌鲁木齐市阿勒泰路393号
二级甲等 中医医院 公立
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三级甲等 中医医院 公立
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