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取消关注特发性尿钙增多症是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病,女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿),男性尿钙>7.5mmol(300mg/24h尿),常伴有血尿和尿路结石。小儿特发性尿钙增多症?
血尿血尿是小儿IH最常见表现,可为肉眼血尿或镜下血尿,见于各年龄组,Stapleton报道58例IH均伴血尿,其中64%为肉眼血尿,血尿可为一过性,亦可呈持续性,其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致,此种血尿属于正常红细胞形态学血尿(即非肾小球性血尿)。
尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿,有报道成人尿石症伴IH者达40%~60%,而小儿尿石中仅2%~5%是由IH所致,另据stapleton报告的58例中,仅有9例(16%)伴结石,此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成,发生年龄早于非IH引起者,如不治疗可发展成梗阻性肾病应引起医生重视。
其他表现除血尿外,还可有膀胱激惹症状(尿频,尿急,尿痛),排尿困难综合征,蛋白尿,腹痛,腰痛及遗尿等,易并发尿路感染是IH常见临床表现,由于钙从尿中大量丢失,体内钙呈负平衡,少数病人可继发甲状旁腺功能亢进,出现骨质稀疏,还有少数病人表现身材矮小,体重不增,肌无力等症状。
本症有明显家族性遗传倾向,为常染色体显性遗传,预防措施应从孕前贯穿至产前,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史和家族病史等,做好遗传病咨询工作,孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等。
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