补体缺陷病遗传与获得大比拼

　　遗传性补体缺陷病　在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性 疾病 及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性 疾病 ，尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性，而备解素、C5、C6、C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。

　　获得性补体缺陷　是补体活化(如循环免疫复合物或内毒素存在的情况下)过程中造成的，它可增加患者对感染的易感性。遗传性和获得性补体缺陷的区别见表80-2。在临床上，获得性初体缺陷很常见，如烧伤患者伴有的低补体血症和败血症;肾病综合征患者易患感染性疾病 ，其血清补体水平也有异常;肿瘤化疗患者可伴有低补体血症、调理及杀菌功能障碍;镰刀细胞贫血患者常继发补体缺陷，此类患者常伴有严重的细菌感染，尤其是肺炎球菌和流感嗜血杆菌感染。

　　Koethe等人认为这是由于患者体内D因子部分缺陷使患者的调理功能受损所致;脾脏切除术后也出现调理功能障碍;在营养状况差、蛋白质热卡不足时，也会造成所有补体成分功能低下。另外，一些自身免疫性 疾病 和免疫复合物性 疾病 过程中造成的补体大量消耗也是造成补体缺陷的原因，治疗原发病可纠正补体缺陷。

　　遗传性和获得性补体缺陷的比较

　　遗传性

　　纯合子缺陷造成某一种蛋白质成分水平极低或缺如

　　是一种持续性的异常

　　其他家族成员也有类似的情况，可发现沉默或无效基因

　　可与其他基因连锁

　　如伴发其他 疾病 ，可出现免疫复合物或(和)补体裂解产物

　　获得性

　　可同时有多种蛋白质水平降低，但其水平较纯合子遗传缺陷为高

　　是可逆的

　　无家族遗传史

　　无基因连锁现象

　　常可出现免疫复合物和补体裂解成分

（实习编辑：戴月娟）