1例新生儿无脑儿合并脊柱裂

　　1　病例介绍

　　患儿,男,系第3胎第2产,孕38周出生其母产前未产检, 于2005年8月10日0:00急诊入院,入院时胎膜早破13 h,羊水清。入院急查B超示:“无脑儿”,于2005年8月10日10:44 自娩,生后无呼吸,心跳微弱,心率60次/min,1 min阿氏评1 分(心率+1),体重2 000 g。查体:皮肤青紫,颅骨穹隆缺如, 覆盖颅骨皮肤缺如,大脑半球,额叶缺如,头顶平坦,颅脑比例失调,眼球突出,低位耳,颈短,“蛙样”面容。颈段脊髓外翻,可见红色肉芽面。胸阔无畸形,心音弱,腹软,男性外阴,睾丸未降,四肢软,无肛门闭锁,生后2 min死亡。诊断:无脑儿,脊柱裂,重度窒息,小于胎龄儿

　　2　讨论

　　无脑儿是胎儿早期发生的神经管畸形,常合并脊柱裂。人的中枢神经系统即脑脊髓是在胚胎第1周发育的,在胚胎发育的第2周其脊侧形成神经板。神经板两侧突起,中央凹陷,两侧的突起部分逐渐在顶部连接闭合,而在第3~4周形成神经管,神经管与覆盖物在闭合过程中出现异常称神经管闭合不全,多发生神经管两端,若发生在前端则头颅裂开,脑组织被破坏形成无脑畸形,如发生在尾端则脊柱出现裂口,形成脊柱裂。现病因不明,可能多由环境因素造成。本例产妇为外地来京打工人员,孕期从未产检,致病因素不明。所以,孕期检查,尤其是孕妇早期检查,对预防和发现胎儿畸形至关重要。另外,要大力加强优生优育宣传,加强孕期保健,尤其对偏远地区和文化落后人群,可降低畸形儿的发生。

（实习编辑：陈俊琦）