阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床表现及辅助检查

　阵发性运动障碍（PKC）一般在儿童期或青春期早期起病,以3～33 岁多见,随着年龄增长,发作频率和严重程度逐渐减轻。男女比为3∶1～4∶1。可见反复、简短单侧或双侧肢体非意志性运动,常由突然随意运动或惊吓诱发。 PKC 可合并肌张力障碍、舞蹈、手足徐动症、投掷成分, 日间多见,发作次数1 次/ 日以上,最多可达100 次/ 日。每次发作持续数秒至数分钟不等, 但不超过5 min。发作过程中无意识改变。发作前可有先兆,如紧张感、发麻、奇怪感觉。

　　Hirata 等报道1 例18 岁男性,迈出电梯时诱发刻板样发作。左侧前臂在肘部屈曲,双手呈“抓”状态。发作前双手和前壁有麻木感或电击感。静息、睡眠中无发作。紧张、害羞时发作多、严重。发作持续10 s～ 1 min 不等, 每天最多发作80 次, 体检无异常。Ko 等报道1 例14 岁中国男孩,11 岁出现周期性左上下肢僵硬。从坐位试图站立或行走时,自觉左腿短暂性僵硬不能立刻行走,发作持续3～10 s ,自行缓解。每天发作10 次。左手周期性僵硬,吃饭时不能平稳端碗。发作主要累及左侧上下肢,右下肢末端偶可受累。无语言、书写受累。发作前偶有肢体麻刺感或僵硬感先兆。情绪应激和焦虑也可诱发,疲劳、进食乙醇或咖啡不能诱发。长时锻炼或睡眠无发作。体检无局灶性体征。病人在诊室中站立或行走时,可见左侧肢体一过性肌张力障碍性姿势,左腿内旋、跖屈,而左侧前壁前俯、手指过伸,偶可累及右侧半身或口下颌区;典型肌张力障碍发作持续3～10 s ,可自行缓解。缓解后行走步态正常。Hamano 等报道1 例15 岁PKC 发作时可见右上肢、右手麻痹,类似尺神经麻痹,右侧同向性偏盲,左侧水平性扫视障碍。肌张力障碍性痉挛发作突然,持续时间短于5 min。Picard 等报道2 个常染色体显性遗传葡萄牙和法国家系10 例PKC ,均无癫家族史,其中1 家系3 例有偏头痛、视觉先兆病史。发病年龄从115～13 岁不等,平均615 岁。每天发作 5～20次,仅1 例1 年发作1 次。诱因包括静息时突然刺激下肢活动(从坐位站立、跑步) 、疲劳、寒冷、月经、窘迫、应激为加重因素。诱因和运动障碍发生潜伏期为0～2 s。发作前多有感觉异常、肌肉紧张等先兆。每次发作持续3～40 s 不等。单侧肢体不自主运动可快速扩展到全身,意识保留完好。运动障碍的发作强度可进行性地增强、减弱。构音障碍常与口面部运动障碍相关,偶见呼吸困难、摔倒。1 例幼年因经常摔倒而佩戴头盔。Hattori 等研究7 个家系和2 例散发性良性新生儿惊厥和阵发性运动源性舞蹈手足徐动症 (benign infantile convulsions and paroxysmal kinesigenic choreoathetosis) ,发现其中17 例有新生儿惊厥病史,在儿童或青春期出现PKC 发作,以5～12 岁多见,成人期趋于缓解。

　　原发性、继发性类型表现相同,只是病因不同。 Volonte 等报道1 例IPH 所致PKC ,发作时可见右足肌张力障碍姿势,逐渐扩展到同侧下肢、上肢、面部,无意识状态改变。下肢过度伸展,上肢屈曲,面部扮鬼脸。发作突然,持续时间10～20 s。诱因包括站立、快速奔跑或行走、特别是久坐后。开始发作频率较低,1 次/ 周,逐渐增至10 次/ 日。发作时偶有僵硬感或紧张感。停止运动或缓慢热身后可致发作消失。

　　脑电图( EEG) 、神经心理测试、头部CT、MRI 正常 ,仅报道1 例EEG可见发作过程中节律性5 Hz 棘波放电,每次发作持续4～8 s。录像 EEG可见典型发作。SPECT显示发作对侧基底节示踪剂增强。继发性类型可见原发性病损。 Volonte 等[1 ]报道1 例IPH ,血清Ca2 + 浓度降低,头部 MRI 显示双侧基底节、丘脑、齿状核、大脑白质长T1 信号、短T2 信号。PET 显示双侧纹状体腹侧明显低代谢,即尾状核、壳核下部低代谢。补充钙治疗1 年后钙水平正常,无PKC 发作。PET 显示葡萄糖代谢正常。 Hamano 等报道1 例头部MRI 显示左侧壳核外侧线形区域T2 高信号,额、颞叶岛盖区萎缩,左侧顶颞枕区可见一较大穿通性囊肿。SPECT 显示豆状核、相应萎缩区域和穿通性囊肿低灌注。

（实习编辑：陈俊琦）