慢性进行性舞蹈病1 例

　　病例介绍:患者,女,35 岁。32 岁起病,表现为行动笨拙和不安, 并出现阵发性耸肩, 指划样动作, 安静时动作减少, 睡眠时消失,逐渐加重。3 年后出现下肢不自主屈伸,躯干和头部不自主运动,不能从事家务活动,有时突然跌倒,并伴有记忆力减退和注意力不集中。查体:神志清,记忆力及计算力均减退,构音障碍,颅神经正常,颈软,克氏征阴性,四肢肌力V级,肌张力低,头、颈、躯干及四肢可见不自主、无规律、幅度较大的舞蹈样动作,腱反射( + ) ,深浅感觉及共济运动正常。病理征未引出,K- F 环( - ) 。化验:血尿常规及脑脊液均正常。头颅CT示:尾状核头部萎缩, 脑室扩大, 两侧脑室前端的最小横径与尾状核内缘最短横径比值下降, 临床诊断慢性进行性舞蹈病, 给予口服氟哌啶醇015 mg , 每日2～3 次, 1 周后症状略有缓解。其叔叔、哥哥均有类似疾病,现已去世。

　　讨论:慢性进行性舞蹈病又称Huntington 舞蹈病,是基底节和大脑皮质变性的一种常染色体显性遗传性疾病, 其特征为慢性进行性舞蹈样动作和痴呆。其病因可能为多巴胺分泌过度,胆碱能神经活动受抑制,γ- 氨基丁酸( GABA) 及胆碱的含量减少造成。

（实习编辑：陈俊琦）