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遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断和治疗分析

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2008-04-23 18:45:0039健康网社区

  患者,男,64 岁。因腹痛、呕吐1d ,加重伴便血半天入院。体检:神清,急性痛苦面容,腹软,脐周压痛,无肌卫及反跳痛。患者诉自5 岁开始常出现随体位改变的头晕、心慌症状,严重时可有昏厥。自幼常有鼻出血,尤其易发生于夜间。患者父亲死于脑溢血,母亲死于心力衰竭,具有可疑出血及心血管异常家庭史。血液检查:ALB 2414gPL , GLB 5812gPL ,ALP 171IUPL , GGT123IUPL, TBIL 412μmolPL 。大便隐血试验( + + ) 。ECG:完全性右束支传导阻滞。腹部平片:肠道积气明显,可见多个高低不等的液气平。B 超:肝内多发囊性回声,可与肝动脉相通,肝动脉阻力指数增高,左侧胸腔、腹腔可见少量积液。CT:强化相肝动脉各分支显示紊乱,明显迂曲扩张,并可见团块样血管影,肝静脉显像提前;肠系膜根部血管呈漩涡样,周围肿胀,脾静脉周围软组织肿胀。DSA :肝动脉分支异常扩张,呈现瘤样改变;胃左动脉远端分支增多、迂曲、毛细血管扩张;回结肠动脉毛细血管扩张,造影剂异常充盈。胃镜:慢性浅表性胃炎,十二指肠球部前壁散在小息肉。结肠镜检未见异常。住院期间患者夜间再次鼻出血,专科会诊鼻中隔稍左偏,麦氏区粘膜糜烂,周围可见毛细血管扩张征象。临床诊断:遗传性出血性毛细血管扩张症、低蛋白血症、肠梗阻消化道出血。给予相应对症及支持治疗,保守治疗肠梗阻,患者好转后出院。

  本例中CT 曾怀疑肠系膜旋涡状血管系小肠旋转不良,没有得到手术证实,钡餐检查提示十二指肠升段肠系膜上动脉压迹,近端肠腔轻度扩张,局部钡剂呈一过性通过,这也许与HTT 相关的血管变异有关。至于常有随体位变动的心慌、昏厥症状,患者拒绝进行进一步的检查,但仍不能完全排除与HHT 的心脑病变相关。

  HHT患者只能对症及支持治疗,尚无特殊的根治性治疗措施,止血应尽可能采取非创伤性手段。从本质上来说,HHT 是基因突变所致,生物工程及基因治疗也许将有光明的前景。对于鼻出血,以预防为主较好,比如每天使用鼻腔润滑剂。对于轻度鼻出血,应用激光治疗是最有效的方法。严重的鼻出血,可行鼻中隔成形加厚皮移植术。对于肝脏受累者曾认为介入栓塞是较有效的治疗方法,但Garcia 等 认为如肝脏HHT存在明显的门静脉- 肝静脉瘘时,肝动脉是肝脏唯一的营养血管,栓塞或结扎肝动脉可引起肝脏或胆管坏死。而且对于因肝AVM 继发的心力衰竭或肝功能衰竭的治疗,仍是难题,目前认为选择肝移植治疗方法较为合理。对于消化道出血,以保守或局部治疗为主,如果出血部位较为局限或是较大的血管畸形可采用外科手术切除。对于肺和脑部较大的AVM,可采用手术或介入栓塞疗法。

  本病一般预后良好,但发生肺和P或肝内动静脉瘘者预后欠佳。HHT的病死率为10 %左右。

(实习编辑:罗荣兰)

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