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取消关注胎儿软骨发育不良可能导致生长迟缓、身材矮小、骨骼畸形、智力低下和先天性心脏病等风险。
1.生长迟缓
生长迟缓可能源于基因突变导致的内分泌异常或代谢障碍,影响了身高和体重的增长。表现为婴儿期、幼儿期身高低于同龄人正常水平,可能导致成年后的身高受限。
2.身材矮小
身材矮小通常由遗传因素或其他原因引起的生长激素缺乏所致,生长激素对促进儿童身高的增长有重要作用。可引起身高明显落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高两个标准差以上,但智力发育正常。
3.骨骼畸形
骨骼畸形可能是由于软骨发育不全导致骨骼生长受阻,进而引发各种骨骼畸形。可能会出现脊柱侧弯、头颅偏斜等,严重时甚至会导致呼吸困难。
4.智力低下
智力低下是由多种因素引起的,如遗传、感染、脑损伤等,这些因素会影响大脑的功能,导致认知能力受损。主要临床特征是不同程度的运动功能障碍、肌张力异常及姿势异常,常伴有语言障碍、惊厥发作和行为异常。
5.先天性心脏病
先天性心脏病的发生与胚胎时期心脏发育异常有关,包括心内膜垫缺损、大血管转位等。常见症状包括呼吸急促、发绀、喂养困难以及水肿等,重症患者可能出现持续性心力衰竭。
孕期和分娩前后,应定期进行超声检查以监测胎儿的软骨发育情况。必要时,医生可能会建议进行羊水穿刺或绒毛取样等特殊检查来评估胎儿的染色体异常。
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科(本部)
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科(本部)
副主任医师
北京协和医院 妇产科
副主任医师
成都市第三人民医院 妇产科
副主任医师
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