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取消关注白化病是由于基因突变导致的遗传性色素缺乏症,属于遗传病范畴。
白化病主要是由于控制酪氨酸酶活性的基因发生突变所致,这种突变通常是常染色体隐性遗传,当父母双方均为携带者时,子女有25%的概率会发病。该疾病可通过家族史调查、皮肤组织活检及特定基因检测进行诊断与管理。
除了常染色体隐性遗传外,还有常染色体显性遗传方式的白化病。此时,只要存在一个异常基因即可表现出症状,且患者可能将此异常基因传递给下一代。
白化病是一种罕见但需要特别关注的遗传性疾病,建议患者定期进行眼科检查以及避免过度暴露于阳光下以减少紫外线损伤。
主治医师
山东中医药大学附属第二医院 妇产科
副主任医师
北京协和医院 妇产科
主任医师
昆山市中医院 妇产科
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科(本部)
副主任医师
成都市第三人民医院 妇产科