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取消关注脆性X综合征携带者有可能生出正常孩子。
因为脆性X综合征是由位于X染色体长臂末端的FMR1基因发生突变所致,属于显性遗传疾病,当父亲是致病基因携带者时,其将带有突变基因的X染色体传给女儿,而将正常的Y染色体传给儿子,所以儿子通常会表现为典型的脆性X综合征症状,如智力低下、特殊面容等;而女儿则可能是携带者或者不表现出明显症状,即生出正常的孩子。但是需要注意的是,由于脆性X综合征的复杂性和不确定性,即使父母双方均为携带者,也不能完全排除子女患病的可能性,建议在计划怀孕前进行基因咨询和检测,以降低风险。
虽然脆性X综合征携带者可能生出正常孩子,但仍然存在一定的风险,例如非整倍体异常或轻微的结构畸形。
生育前应考虑进行产前诊断,确保孩子的健康。同时关注家族史,以便及时识别潜在的风险,并提供适当的支持与指导。
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科(本部)
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南京市第二医院 妇产科
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湖南省人民医院 妇产科
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北京协和医院 妇产科
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首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科(本部)
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