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成骨不全症属于什么遗传病

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2024-12-05 08:10:1239健康网

成骨不全症是一种常染色体显性或隐性遗传的骨骼发育障碍性疾病。

成骨不全症是由于基因突变导致编码Ⅰ型胶原蛋白的基因表达异常,影响了骨骼组织的正常生长与修复。这些异常的胶原蛋白无法形成稳定的结缔组织结构,从而导致骨骼脆弱易折断。患者可能表现为身材矮小、牙齿脆弱、骨折频繁发生以及蓝巩膜等特征性表现。此外还可能出现关节松弛、脊柱侧弯等问题。

确诊通常需要进行血液中的钙磷水平检测、X线检查以评估骨折情况、超声心动图评估心脏瓣膜损伤程度、基因检测确认致病变异等。针对该疾病的治疗方法包括物理疗法如康复训练和手术矫正,同时补充维生素D和钙质强化剂有助于增强骨骼强度。对于特定病例,医生可能会考虑使用特立帕肽等药物促进骨形成。

成骨不全症患者应避免参加高风险运动,定期体检监测骨折风险,并确保均衡饮食以支持骨骼健康。

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