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取消关注成骨不全症是一种常染色体显性或隐性遗传的骨骼发育障碍性疾病。
成骨不全症是由于基因突变导致编码Ⅰ型胶原蛋白的基因表达异常,影响了骨骼组织的正常生长与修复。这些异常的胶原蛋白无法形成稳定的结缔组织结构,从而导致骨骼脆弱易折断。患者可能表现为身材矮小、牙齿脆弱、骨折频繁发生以及蓝巩膜等特征性表现。此外还可能出现关节松弛、脊柱侧弯等问题。
确诊通常需要进行血液中的钙磷水平检测、X线检查以评估骨折情况、超声心动图评估心脏瓣膜损伤程度、基因检测确认致病变异等。针对该疾病的治疗方法包括物理疗法如康复训练和手术矫正,同时补充维生素D和钙质强化剂有助于增强骨骼强度。对于特定病例,医生可能会考虑使用特立帕肽等药物促进骨形成。
成骨不全症患者应避免参加高风险运动,定期体检监测骨折风险,并确保均衡饮食以支持骨骼健康。
主任医师
北京和美妇儿医院 产科
山东中医药大学附属第二医院 妇产科
主任医师
四川省生殖健康研究中心附属生殖专科医院 宫腔粘连
主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科(本部)
主任医师
深圳市中医院 妇产科