成骨不全症是什么遗传

成骨不全症是一种常染色体显性或隐性遗传的骨骼疾病，其特征为骨质脆弱、骨折频繁。

成骨不全症是由于胶原蛋白合成缺陷导致的，这种蛋白质在身体各处都有分布，包括骨骼。由于缺乏足够的胶原蛋白，患者的骨骼变得异常脆弱，容易发生骨折。患者可能经历反复骨折、身材矮小、关节畸形以及牙齿脆弱等问题。此外还可能出现蓝巩膜、耳聋等症状。

诊断通常需要进行血液检查以评估钙和磷水平，X线检查可显示骨折部位和骨骼密度减少。基因检测也可用于确认特定类型的成骨不全症类型。治疗可能包括物理疗法、营养支持以及预防性措施如避免高冲击活动。对于某些病例，医生可能会建议使用磷酸盐补充剂来增加骨密度。

成骨不全症患者应避免高强度运动，以免加重骨折风险，同时确保均衡饮食，富含维生素D和钙，有助于维持骨骼健康。