成骨不全症属于什么遗传病

成骨不全症是一种常染色体显性或隐性遗传的骨骼发育障碍性疾病。

成骨不全症是由于基因突变导致编码Ⅰ型胶原蛋白的基因表达异常，影响了骨骼组织的正常生长与修复。这些异常的胶原蛋白无法形成稳定的结缔组织结构，从而导致骨骼脆弱易折断。患者可能表现为身材矮小、牙齿脆弱、骨折频繁发生以及蓝巩膜等特征性表现。此外还可能出现关节松弛、脊柱侧弯等问题。

确诊通常需要进行血液中的钙磷水平检测、X线检查以评估骨折情况、超声心动图评估心脏瓣膜损伤程度、基因检测确认致病变异等。针对该疾病的治疗包括物理疗法如康复训练和手术矫正，同时补充维生素D和钙质强化剂有助于增强骨骼强度。对于特定类型的成骨不全，可遵医嘱使用特立帕肽注射液促进新骨形成。

成骨不全症患者应避免参加高风险运动，定期体检监测骨折风险，并确保均衡饮食以支持骨骼健康。