孕期羊水检查 决定胎儿去留

　　随着优生知识的普及，防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生，已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展，已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查，以诊断胎儿是否健康或异常，决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊断方法。

　　羊水检查多在16周后

　　36岁的陈太太，已经属于高龄产妇，医生对她说，孕妇年龄超过35岁，胎儿患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性大大增加，建议我在怀孕16周以后到医院做羊水检查。她很奇怪，为什么非要等到16周以后呢？早一些检查，早一些知道结果，不是更好吗？医生笑了，说：“即使只提前两到三个星期做羊水诊断，胎儿患畸形或引起流产的可能性都会大大增加。虽然目前还无法完全解释其原因，但是有一种可能性就是，羊水的减少会导致脐带纠缠，而这时的脐带还只有一根线般粗细，从而危及胎儿的供血。”

　　羊水检查前先遗传咨询

　　羊水是胎儿生长和发育的环境。胎儿在母体子宫内，漂浮于羊水中，许多生命代谢活动通过羊水进行，因此，检查羊水和羊水中胎儿脱落细胞，即能反应胎儿的生理和病理情况。自从1967年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术，从羊水脱落细胞中查出染色体异常疾病以来，羊水检查技术有了广泛而深入的发展。

　　羊水检查多在孕妇妊娠16—20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。

　　羊水的形成及成分

　　羊水在早孕时即形成，这时羊水主要来源于母亲血液的透析物质，部分来自胎儿的血浆。孕4个月时，胎儿的尿液混入羊水中，羊水中溶质的浓度下降，钠含量下降。足月时，胎儿的尿液进入羊水中，使得羊水的渗透压较妈妈与胎儿血浆低。随着孕龄的进展，羊水量也增加。妊娠7个月时羊水量可达1000毫升，以后又逐渐减少，到足月妊娠时羊水量约为500-800毫升，而在妊娠过期时羊水又显著减少。

　　在正常生理情况下，羊水更新较快，一般认为羊水每3小时就会更新一次，羊水在胎儿的生理代谢方面起着非常重要的作用。

　　从羊水的形成机理中可以看出，在早孕时羊水的成分与母亲血浆相同，只是蛋白质成分低。随着孕龄的进展，来源于胎儿肺的磷脂逐渐积聚于羊水中。羊水中98-99%是水，1-2%溶质。羊水中也含有葡萄糖、脂肪和有机物。医学上常化验羊水中的某些成分来了解胎儿的健康状况。整个孕期胎儿都在羊水中舒适地度过。

　　哪些情况需要做羊水诊断

　　羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴、囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。

　　羊水诊断主要用于检测各种与生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波等检查发现胎儿异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，但是为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。羊水诊断的花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。

　　1．测定胎儿成熟度

　　处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

　　2．先天异常的产前诊断

　　a．性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别

　　对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应中止妊娠。

　　b．35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常

　　主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型（21-三体），性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45，XO）等。

　　c．前胎为先天愚型或有家族病史者

　　从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

　　d．孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者

　　其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、黏多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。

　　e．前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明显高于正常妊娠者

　　羊水中甲胎蛋白（AFP）值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

　　3．疑为母儿血型不合

　　检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

　　4．检测胎儿有无宫内感染

　　孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

　　做羊水诊断可能发生哪些危险

　　羊水诊断过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤，损伤胎儿、胎盘及脐带，羊水渗漏，流产或早产，宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。

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（实习编辑：黄秀杰）