卡尔曼综合征是一种先天性神经系统发育异常的疾病，又称为艾尔曼格综合征，起病于胚胎期，因基因突变引起，可造成多系统损害，如泌尿生殖系统异常、心血管系统异常、运动系统异常等。
1、泌尿生殖系统异常：因内源性促性腺激素分泌不足，可表现为隐睾、小阴茎、尿道下裂等泌尿生殖系统异常，也可出现生殖腺发育异常，主要表现为无睾症、隐睾合并小阴茎等，可在青春期过后出现性早熟的表现;
2、心血管系统异常：较为常见，如先天性心脏病、室间隔缺损、动脉导管未闭等，可伴随心悸、呼吸困难、四肢青紫、心脏杂音等症状;
3、运动系统异常：如关节松弛、四肢较长、蜘蛛指、小指对掌、脚趾马蹄内翻等，还可出现肌张力增高、腱反射亢进等表现;
4、其他症状：如出现智力低下、体格矮小、营养不良、精神迟缓、语言障碍、学习障碍等情况，也可于青春期后逐渐出现学习障碍、注意缺陷、多动症等情况。
因此，若母亲在孕期接触有毒有害物质、服用药物，或胎儿在母体发育时受到病毒感染、放射线照射等，可能导致胎儿染色体出现异常，生长发育出现异常，可导致多种系统损害，应及时就医，进行相关检查明确诊断，以免延误治疗。
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