视网膜母细胞瘤是一种罕见的恶性眼部肿瘤，通常发生在2岁以内的婴幼儿，具有家族遗传倾向。
视网膜母细胞瘤的发生与RB1基因突变有关，这些突变可能通过多种机制导致细胞过度增殖。当体内的DNA损伤修复机制出现异常时，可能导致细胞DNA稳定性降低，从而增加致癌风险。典型症状包括瞳孔内白色反光、视力减退、眼红、疼痛等。部分患者还可能出现头痛、恶心呕吐等症状。
诊断视网膜母细胞瘤的主要检查包括眼科检查、超声波检查以及荧光素眼底血管造影术。眼科检查可观察眼部结构，超声波检查评估眼球内部情况，而荧光素眼底血管造影片则能显示病变部位的血管分布情况。视网膜母细胞瘤的治疗需要多学科团队协作，常用的治疗方法有化疗、放疗和激光疗法。化疗是主要手段，常用药物为环磷酰胺、长春新碱等；对于局部晚期或复发病例，可考虑加用放疗。
早期发现和及时干预对提高小儿视网膜母细胞瘤的预后至关重要，建议定期进行儿童眼科体检，特别是家族中有相关病史者。
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