多发性家族性结肠息肉症

多发性家族性结肠息肉症是一种常染色体显性遗传疾病，以结肠内多个息肉为特征，伴随有增加结肠癌风险的高息肉负荷。

多发性家族性结肠息肉症是由于APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC蛋白在正常情况下能够抑制Wnt信号通路的活性，当其功能丧失时，结肠上皮细胞过度增生形成息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状，长期存在可能导致贫血。部分患者无明显症状，但在家族史中有明确诊断者应提高警惕。

常规体检项目包括大便潜血试验、结肠镜检查等。大便潜血试验用于检测粪便中的红细胞，而结肠镜检查则可以直接观察结肠内部情况并取组织样本进行分析。针对此疾病的治疗主要包括定期结肠镜检查监测息肉生长以及必要时的内镜下切除术。对于特定高危人群，化学预防药物如塞来昔布胶囊、美沙拉嗪肠溶片也可考虑使用。

建议患者遵循医嘱进行定期结肠镜检查，同时注意饮食调整，避免食用刺激性食物，保持规律作息，有助于减少结肠息肉的风险。