临床上引起先天性癫痫的原因较多,通常可分为遗传因素和非遗传因素。其中遗传因素主要是染色体异常、基因突变等导致的癫痫发作;非遗传因素包括孕妇高热惊厥、胎儿分娩损伤以及环境刺激等原因。
一、遗传因素
1.染色体异常:如果家族中有人患有先天性癫痫,并且存在明确的染色体异常改变,则后代出现先天性癫痫的可能性较大。
2.基因突变:部分患者由于基因突变造成离子通道病,如结节硬化型脑桥肌阵挛癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、良性家族性婴儿癫痫、黑棘皮症双侧大脑半球肿瘤综合征或肝豆状核变性等,均可表现为先天性癫痫。
二、非遗传因素
1.孕妇高热惊厥:在妊娠期间,孕妇发生高热惊厥后会导致新生儿缺氧,进而诱发癫痫病灶的形成。
2.胎儿分娩损伤:如果在生产过程中,胎儿受到产伤或者窒息等情况,也可导致其大脑神经元细胞受损,从而引发先天性癫痫。
3.环境刺激:比如孕妇接触特殊药物、射线照射、重金属中毒,或者孕妇本身有代谢性疾病,如甲状腺功能亢进症、肾上腺瘤等疾病,均可能会影响胎儿发育,导致其出现先天性癫痫的情况。
4.其他原因:母亲年龄过高或过低,以及怀孕早期应用抗癫痫药治疗等因素,也会增加孩子患先天性癫痫的概率。
对于先天性癫痫患儿,在确诊原发性癫痫之后,需要及时进行规律口服药物治疗,避免癫痫反复发作而加重病情。常用的抗癫痫药物主要包括丙戊酸钠片、苯妥英钠片等,必要时也可以采取手术的方法将癫痫病灶切除掉,能够有效防止癫痫发作。此外,此类患儿平时要注意休息,避免情绪过于激动,以免诱发癫痫发作。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。