甲状旁腺功能亢进症4型

甲状旁腺功能亢进症4型是由钙敏感受体基因突变引起的遗传性低血钙疾病。

该病属于常染色体显性遗传病，因为钙敏感受体基因突变导致PTH持续升高，进而引起破骨细胞活化、骨质吸收以及血钙水平下降的现象。其临床表现为高钙血症、碱性尿液及肾结石，并伴随有口渴多饮、多尿等症状。患者可通过血液生化检查、甲状腺功能测定等实验室检测进行诊断。治疗通常采用手术切除异常增大的甲状旁腺组织，如双侧次全切术。

此外，该病还可能伴有骨密度降低、骨折风险增加等情况，需要特别注意预防跌倒。

面对甲状旁腺功能亢进症4型，应避免摄入高钙食物，以免加重症状，同时定期监测血钙水平，以调整治疗方案。