小儿糖原贮积病型癫痫

小儿糖原贮积病是一种糖原代谢障碍导致的疾病，是由于糖原代谢障碍，使糖原在组织中过多积聚，而引起的一组疾病。小儿糖原贮积病型癫痫属于常染色体隐性遗传病，是由糖原代谢缺陷所导致的疾病，其致病基因位于4β-4β+，可能与反复发作的葡萄糖脑酵母菌感染有关。

小儿糖原贮积病型癫痫多见于儿童，发病较为缓慢，主要临床表现为反复抽搐、肌张力增高、肝脾肿大、低血糖等，还可伴有心肌病、肝病、肾病等症状。对于小儿糖原贮积病，需要通过葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、硫酸酯酶活性测定等检查明确诊断。治疗方面以减少葡萄糖脑酵母菌感染、控制高血糖水平、治疗感染等为主，可在医生指导下使用己烯雌酚、氟维司群等药物治疗;对于反复抽搐的患儿，可在医生指导下使用地西泮、苯巴比妥等镇静药物，避免癫痫发作;对于肝脏受损的患儿，可遵医嘱使用熊去氧胆酸、甘草酸二铵等护肝药物;对于呼吸衰竭的患儿，可使用多索茶碱、氨茶碱等支气管扩张剂进行治疗。

小儿糖原贮积病型癫痫患者需要注意合理膳食，饮食方面禁止进食含糖量高的食物，以减少人体葡萄糖的来源。此外需多吃富含维生素的新鲜蔬菜和水果，适量补充优质蛋白质，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等。