先天性胆管囊状扩张也称为肝内胆管扩张症或Klatskin-Silver综合征，是一种常染色体显性遗传病。其特征是肝内大范围的胆管扩张、增生和囊性变，可伴有不同程度的肝硬化。
一、病因
先天性胆管囊状扩张的病因尚不明确，可能与基因突变有关，具有家族遗传倾向，通常为常染色体显性遗传，但也有散发病例的发生。
二、临床表现及分类
1.黄疸：由于胆道梗阻导致，表现为皮肤和黏膜以及巩膜的黄染，并且呈进行性加深的状态。
2.腹部包块：随着病情进展，可在右上腹触及肿大的肝脏，同时有明显触痛的症状。
3.胆汁淤积症状：患者会出现食欲缺乏、恶心、呕吐等不适症状，严重者还会出现体重减轻的情况。
4.继发感染：若未及时治疗，会导致细菌入侵引起反复发作的胆管炎，甚至诱发败血症等情况发生。
5.其他：部分患者还可能出现生长发育迟缓、骨骼畸形等症状。
三、检查
当怀疑存在该疾病时，需要积极完善相关检查来帮助确诊并指导后续治疗，如实验室检查、影像学检查、病理组织活检等。
四、治疗
临床上主要采用手术治疗的方法来进行处理，常用术式包括肝叶切除术、肝段切除术、肝移植术等，以达到根治的效果。而对于无法行手术治疗的患者，则可以遵医嘱使用熊去氧胆酸片等药物辅助改善不适症状。
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