家族性多发性结肠息肉症

家族性多发性结肠息肉症是一种常染色体显性遗传疾病，以结肠内出现多个息肉为特征，增加结肠癌的风险。

家族性多发性结肠息肉症是由于APC 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC 基因编码一种蛋白质，在结肠上皮细胞中的功能涉及细胞周期调控、黏附和分化等过程，其突变会导致结肠上皮细胞过度增生形成息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状，严重时可引起贫血。长期存在可能导致结肠狭窄，引发慢性便秘。

常规体检项目包括大便潜血试验、结肠镜检查以及影像学检查如CT扫描，这些检查有助于评估病情并监测息肉发展。针对家族性多发性结肠息肉症的治疗主要是定期结肠镜检查和息肉切除术。此外，医生可能会建议使用非甾体抗炎药来减少息肉生长，如塞来昔布。

患者应避免食用高脂肪、辛辣食物，保持规律的大便习惯，以减少肠道刺激，预防息肉出血。同时，定期复查结肠镜是必要的，以便早期发现病变并及时处理。