新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

新生儿遗传代谢病筛查有必要。

由于遗传代谢病是一组由先天性或家族性遗传因素引起的疾病，这些疾病在临床上常表现为多种多样的症状，包括智力低下、生长迟缓等，严重时甚至危及生命。通过筛查可以早期发现并干预治疗，从而降低其对患儿的影响。因此，为了确保孩子的健康，建议定期进行新生儿遗传代谢病筛查。

针对特定高风险人群，如家族史明确者，可考虑增加采样频率以提高检测准确性。

新生儿遗传代谢病筛查是一项重要的预防措施，但家长需注意避免在采样前24小时内给予婴儿特殊饮食，以免影响结果准确性。