肌病是一组由于肌肉病变而导致的疾病,通常被称为肌病,是一组异质性疾病,其遗传与代谢异常密切相关,但具体的发病机制尚未明确。常见的肌病主要包括先天性肌病、获得性肌病、遗传性肌病。
一、先天性肌病:
1、线粒体肌病:是由于线粒体基因突变导致的溶血性肌病,以骨骼肌、心肌、平滑肌受累为主,偶尔累及呼吸肌,患者通常在出生后数月内起病;
2、进行性肌营养不良:是一组遗传性进行性疾病,主要表现为缓慢进行性肌肉萎缩和肌无力,最常见于新生儿;
3、先天性肌强直:是由于氯离子通道基因缺陷所致,以骨骼肌肌肉肥大和血清肌酸激酶增高为特点,可表现为肌肉肥大、血清肌酸激酶增高,并可伴有反复发作的呼吸道感染、肠道感染等;
4、先天性副肌营养不良:属于常染色体隐性遗传,以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉强直、关节挛缩等为主要表现。
二、获得性肌病:
1、假性肌营养不良:主要是由于维生素B1缺乏导致,通常表现为缓慢进行性发展的四肢近端肌肉萎缩,以大腿屈肌、小腿伸肌以及肩胛肌受累为主,但部分患者的呼吸肌也可受累;
2、多发性肌炎:是一种以肌无力、肌痛为主要表现的免疫介导的炎性肌病,可累及肺部、心脏、消化道等多个器官。
三、遗传性肌病:
1、进行性肌营养不良:是以进行性加重的肌无力和肌萎缩为主要表现的遗传性疾病,通常多见于儿童期,部分成人发病较晚,可在成年后发病;
2、先天性肌强直:是由于氯离子通道基因缺陷导致,主要表现为骨骼肌肌肉强直,伴随关节挛缩、钙化和关节融合等。
除此之外,线粒体肌病、进行性肌营养不良、先天性肌肉萎缩等,都可能会导致肌病的发生。
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