骨髓发育异常综合征的症状

骨髓发育异常综合征是一组由多种病因所致的造血干细胞克隆性病变的血液病，可分为两大类，一类是先天性非遗传性核质发育不匹配，另一类为遗传性。不同类型的骨髓发育异常综合征患者的临床表现也有所不同。

一、先天性非遗传性核质发育不匹配

1.红细胞增多症：主要表现为头痛、眼花、视觉障碍、头晕、心悸、呼吸困难等，严重者可出现急性左心衰竭或肺水肿。

2.粒细胞缺乏：患者常有乏力、易疲劳感、反复感染和发热等症状，部分患者还可伴有巨核细胞减少以及血小板减少等情况。

3.巨核细胞增多：主要症状为鼻出血、牙龈出血、皮下瘀斑及其它部位出血，还可能伴随脾大、黄疸、胆石症等现象。

4.贫血：多数起病缓慢，呈进行性加重，早期可无任何症状，随病情进展可能出现面色苍白、无力、气短、心慌、耳鸣等现象。

5.其他情况：如免疫功能低下，患者容易继发真菌感染，常见于念珠菌、卡氏肺孢子虫、隐球菌等感染；还有低纤维蛋白原血症、高丙种球蛋白血症等疾病。

二、遗传性

1.假单倍体全血细胞减少：主要以全血细胞减少为主要特征，包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞数量减少，同时伴有一系列代谢紊乱，比如凝血因子Ⅴ减低导致的出血倾向。

2.显性遗传性椭圆形红细胞增多症：属于一种良性红细胞疾病，但可能会发展成难治性贫血或者骨髓纤维化，一般会出现皮肤苍白、疲乏、虚弱、气促、骨骼肌疼痛等症状。

3.Fanconi贫血：是一种先天性的DNA损伤修复缺陷性疾病，通常会导致儿童时期发病，并且会逐渐加重，主要症状表现为反复呼吸道及胃肠道感染，另外还会增加恶性肿瘤的发生风险。

4.其它情况：还包括慢性粒-淋巴细胞白血病、纯红再生障碍性贫血、先天性再生障碍性贫血等多种类型，其具体症状也会有所差异。

如果怀疑存在上述疾病，建议及时到医院就诊，在医生指导下完善相关检查并予以明确诊断，再根据不同的原因给予针对性治疗。