先天性眼底黄斑病变是由于遗传或非遗传因素导致的黄斑结构异常的一类疾病。临床上常见的有遗传性和非遗传性的几种类型：1.斑驳症：又称为进行性上皮性色素减退症，是一种常染色体显性遗传性疾病。患者出生时即存在轻度、不完全的双侧病变，随着年龄增长而逐渐加重。
2.马方样畸形：属于体细胞显性遗传性眼底视网膜劈裂症的一种类型，可伴有全身骨骼系统和皮肤纤维瘤样改变。一般双眼发病，但程度较轻，主要表现为圆形萎缩区，境界清晰，有时可见樱桃红点。
3.无脉络膜病变：也称无血管型视网膜脱离，为一种较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，病变部位局限在后极部，呈节段性、节结状分布，其内层出现玻璃膜疣及豹纹状变性，外层边界清楚，且位于血管膜之上，与锯齿缘相对应。
4.早产儿视网膜病变：常见于早产儿，尤其是胎龄小于32周的低体重早产儿，在吸氧治疗的基础上，如果合并败血症、脑室内出血等并发症，则更容易发生该病。病变通常发生在视网膜周边部，早期表现有视网膜浅层微动脉扩张，晚期则会形成新生血管膜。
5.环状混合性视网膜色素变性：是一种少见的眼底退行性疾病，目前认为可能与基因突变有关，病变范围大多位于视盘颞侧，也可波及视盘整个表面，从而引起视野缺损、视力下降等症状。
6.家族性渗出性玻璃体视网膜病变：是一种较为少见的常染色体显性遗传性眼底视网膜病变，由玻璃体内大量积血所致，具有一定的家族倾向，临床症状主要有飞蚊症、漂浮混浊、牵拉性视网膜脱离以及眼球震颤等。
7.弓形视网膜病变：是一种较为少见的常染色体显性遗传性眼底视网膜病变，病变累及视网膜毛细血管板，使其排列紊乱，甚至坏死脱落，从而影响到视网膜的功能。
8.错构瘤性眼底发育不良：是一种较为少见的常染色体显性遗传性眼底视网膜病变，病变涉及多个器官组织，包括心脏、肾脏、肺脏等，其中眼部特征主要包括视网膜浅层异位血管丛，并可以发展成囊样视网膜脱离。
9.其他类型的先天性眼底黄斑病变：如单纯性黄斑营养障碍、大玻璃膜疣视网膜病变、家族性浆液性脉络膜上皮病变、家族性浆液性脉络膜上皮萎缩、家族性浆液性脉络膜上皮萎缩伴玻璃膜疣、家族性萎缩性环状色素增生、家族性萎缩性环状色素变性、家族性萎缩性环状色素沉着、家族性萎缩性环状色素沉着伴玻璃膜疣、家族性萎缩性环状色素沉着不全、家族性萎缩性环状色素脱失、家族性萎缩性环状色素沉着不全伴玻璃膜疣、家族性萎缩性环状色素沉着不全伴玻璃膜疣、家族性萎缩性环状色素沉着不全伴高柱状上皮灶、家族性萎缩性环状色素沉着不全伴高柱状上皮灶、家族性萎缩性环状色素沉着不全伴高柱状上皮灶及玻璃膜疣、家族性萎缩性环状色素沉着不全伴高柱状上皮灶及玻璃膜疣、家族性萎缩性环状色素沉着不全伴高柱状上皮灶及玻璃膜疣伴高柱状上皮灶等。
以上列举了部分比较常见的先天性眼底黄斑病变，对于此类疾病，建议及时去正规医院就诊，明确诊断后遵医嘱采取相应的治疗措施。
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