新生儿遗传代谢病筛查有必要。
由于遗传代谢病是一组由先天性或家族性遗传因素引起的疾病,这些疾病在临床上症状多种多样,但都具有一定的共性,如发病年龄早、病情进展迅速等。因此,为了及早发现并干预这些疾病,降低其对患儿的影响,有必要进行新生儿遗传代谢病筛查。
除了常规的血液和尿液检测外,还应考虑进行基因检测以评估特定的遗传代谢异常风险。
进行新生儿遗传代谢病筛查时,应注意选择有资质的医疗机构,并按计划完成各项检查项目,以确保及时发现潜在问题并采取适当措施。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。