肾穿刺查染色体检查,通常是为了筛查遗传性肾病,常见遗传性肾病有多囊肾、遗传性肾炎、薄基底膜肾病、遗传性鱼鳞病等。可以通过染色体检查判断遗传性肾病类型,明确是否需要干预,建议有肾穿刺指征的患者及时就医进行检查。
1、多囊肾:多囊肾是一种遗传性疾病,以常染色体显性遗传为主,大多数患者可能会在30岁之前发病。通过肾穿刺活检可以明确诊断,而且通过染色体检查,还可以确定多囊肾的类型以及分期。临床上,常用的治疗方法是腹腔镜下肾囊肿去顶减压术;
2、遗传性肾炎:遗传性肾炎多是由于遗传基因导致的肾小球疾病,在肾穿刺检查时会发现肾小管上皮细胞增生、足突广泛融合为囊状结构,伴有或不伴有肾间质炎性改变。遗传性肾炎需要和急性肾炎综合征、狼疮性肾炎等进行鉴别诊断,因此需要肾穿刺活检进行鉴别诊断;
3、薄基底膜肾病:是一种肾小球毛细血管疾病,多见于青少年,可表现为血尿、蛋白尿、水肿、高血压等症状。通过肾穿刺活检可以明确诊断,而且还可以了解疾病的病理改变;
4、遗传性鱼鳞病:属于遗传性角化障碍性皮肤疾病,在肾穿刺检查时会发现肾组织呈现颗粒样改变,伴有角化过度和角化不全,很多患者还会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。在临床上没有特效的治疗方法,可以选择护理和康复治疗,避免皮肤和黏膜损伤。
因此,为保证检查结果的准确性,建议在检查前6-8小时禁食,并且进行适当休息,避免剧烈运动。此外,还应注意在检查前1个月不要服用对肾功能有损害的药物,如氢氯噻嗪片、复方卡托普利片等。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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