无创DNA检测主要用于筛查常见的染色体非整倍体异常,如21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征,以及部分单基因疾病,但不包括癫痫。
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体血液中的游离DNA片段进行测序,并对序列进行生物信息学分析,从而得到胎儿的遗传信息。由于上述目标疾病的致病机制与染色体数目异常有关,故可对其进行有效识别;而癫痫主要是由大脑神经元过度放电引起的一系列临床综合症,其病因多样,可能涉及多个基因位点,目前尚未被纳入无创DNA检测的范围。
如果怀疑宝宝患有癫痫,建议进行脑电图检查以评估大脑活动是否异常。
在考虑进行无创DNA检测时,应确保不存在任何可能导致样本污染或干扰结果的情况,例如近期接受过手术或存在感染等。同时,还应注意避免在接受检测前两周内使用抗凝药物,以免影响血液凝固能力。
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