家族性结肠息肉病名词解释

家族性结肠息肉病(familial polyposis coli)，简称FAP，是一种常染色体显性遗传病。该疾病为一种错配修复基因缺陷性疾病，患者存在多个错配修复基因突变，致使其细胞DNA损伤的修复功能出现障碍，在肠道内表现为异常增生的新生物。

临床上主要以反复发作、进行性加重的腹痛、腹泻、便血等消化道症状为主，并可伴有直肠脱垂、脐疝、胆结石、双侧结肠梗阻及结肠癌等并发症。治疗上主要是通过手术切除病变部位来缓解患者的不适症状，同时还要对症处理相关并发症。对于有生育要求者，则需要在医生指导下使用塞来昔布胶囊等药物止痛治疗，以免影响正常受孕和妊娠。