家族性结肠息肉的发病与基因突变有关，属于常染色体显性遗传病。根据临床表现、病理类型等不同特点将家族性结肠息肉分为三类：幼年性息肉综合征、非典型性家族性结肠息肉瘤和锯齿状息肉病综合征。
一、幼年性息肉综合征
1.家族性腺瘤性息肉病：：是由于5号染色体发生缺失或易位导致的疾病，发病率约1/30 000，患者有家族史，先出现黏膜上皮细胞增生，逐渐形成大小不等的息肉，随着病情发展可恶变为癌。此型最为常见，目前尚无根治方法。
2.黑斑息肉综合征：：病因尚未明确，可能与6号染色体发生部分缺失有关，发病率约为1/40 000，患者的直系亲属中患该病的概率为5%-10%，男女患病比例相似，平均发病年龄在30岁。主要表现为结肠多发性黑斑息肉，并伴有色素沉着、雀斑样痣、肠道外肿瘤等。
二、非典型性家族性结肠息肉瘤
1.聚集性家族性肠息肉病：：是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/70 000，患者的父母双方有一方患有此病，则子女发病概率为50%。发病机制还不清楚，但具有家族遗传倾向，一般不会转变为癌症。
2.Juvenile polyposis syndrome：：又称为家族性肠息肉病伴多发性内分泌肿瘤综合征，是由错构瘤肾上腺皮质肿瘤(CAH)和家族性肠息肉病所组成的综合征，发病率约为1/25 000，患者有多发性内分泌肿瘤以及家族性结肠息肉病的表现。
三、锯齿状息肉病综合征
锯齿状息肉病综合征是一种异质性疾病，其特征在于胃肠道多灶性的锯齿状息肉病变，通常呈散发性分布，没有明显的遗传倾向。然而，在一些病例中，这种息肉病变被认为可能是由于某些基因突变所致，因此也存在一定的遗传风险。
此外，还有一种较为少见的情况，即家族性腺瘤性息肉病合并非家族性结直肠癌的发生率较高，而这一情况并不符合上述三种类型的分类标准，临床上暂未将其归入家族性结肠息肉的具体分类内。
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