家族有遗传代谢病时,应考虑进行婚前医学检查及遗传咨询,以评估生育风险。
由于遗传代谢病具有一定的遗传性,因此对于有家族史者,其子女患病的概率会明显高于普通人群。婚前医学检查及遗传咨询可帮助识别潜在的遗传风险,并指导适龄无子女夫妇选择最佳的生育方案。
如果父母双方均为同一种遗传代谢病致病基因携带者,则可能生下患有该疾病的孩子。此时建议进行产前诊断,以便及时采取措施预防或减少新生儿遗传代谢病的发生。
面对遗传代谢病的婚姻与生育问题,应充分尊重个体的选择权,并在专业医生指导下,平衡个人意愿和社会责任,做出最为合适的决定。
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病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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