家族性结肠息肉的确诊方法主要包括临床表现、直系亲属患病史以及相关检查。对于存在家族遗传病史的患者，在日常生活中需要定期进行体检，做到早发现、早治疗。
一、临床表现
如果患者的家属中有患家族性结肠息肉的人群，则本人也有可能会出现排便习惯改变的情况，比如便秘或腹泻等，并且还会伴有腹痛、腹部不适等症状。
二、直系亲属患病史
1.基因检测：若家中有多人患有此疾病，则可以考虑为家族性结肠息肉病。此类人群一般会有多个家庭成员死亡于25-35岁之间，而且通常没有肠道外的表现。此时可到医院进行基因检测明确诊断。
2.病理活检：在医生指导下取部分病变组织进行病理学检查，能够判断是否出现癌变情况。
三、相关检查
1.粪便隐血试验：如果怀疑有家族性结肠息肉，建议先做粪便隐血试验。因为早期家族性结肠息肉合并腺瘤时，可能不会引起消化道出血，而表现为粪便隐血阳性。
2.电子纤维胃镜和肠镜检查：主要目的是排除其他器质性疾病，如溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠憩室病、结直肠肿瘤等。同时还可以对局部黏膜情况进行观察，如果有异常增生则需进一步行组织活检。
3.CT检查：主要是为了了解是否存在腹腔淋巴结转移灶，以便制定合理的术后处理方案。
4.核磁共振成像(MRI)：通过此项检查能够了解患者的身体状况，查看是否有肝脏或其他部位发生转移的现象。
除上述常见几种检查以外，还有腹部平片、钡剂灌肠造影、超声检查等，均有助于疾病的辅助诊断。由于该病具有一定的遗传倾向，因此一旦确诊应尽早配合医生采取有效的措施进行治疗，包括内镜下切除、外科手术等。
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