家族性结肠息肉病诊断

家族性结肠息肉病是一种遗传性的疾病，主要是因为基因突变导致的。一般通过临床表现、直系亲属患病史、内镜检查、病理活检等进行确诊。

一、临床表现

患者早期可无症状或仅有轻微腹痛、便秘、便血等症状，随着病情发展，可能会出现腹泻与便秘交替发作的情况，并伴有腹部不适、贫血、体重减轻、腹部肿块等症状。

二、相关检查

1.直系亲属患病史：如果患者的父母有一方患有此病，则其后代患此病的概率为50%，如果双亲均患有此病，则子女都将可能患此病，因此需要询问家族史来辅助判断。

2.内镜检查：包括普通电子结肠镜和色素内镜，前者可以观察到大小不等的息肉样隆起，后者可以在黏膜上着色后发现病变部位。

3.病理活检：取可疑病变组织进行病理学检查，若显微镜下可见典型的锯齿状绒毛状腺瘤则可明确诊断。

4.其他检查：如粪便隐血试验、CT、MRI等也可用于辅助诊断。

三、治疗方式

主要以手术切除为主，通常采用全结肠切除加回肠造瘘术的方式进行治疗，术后定期复查即可。另外对于直径较小且有蒂的息肉还可以在内镜下进行电凝圈套切除或者二氧化碳激光气囊挤压法等方式来进行治疗。

此外，在日常生活中还需要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激的食物，以免加重病情。同时还要适当运动，增强身体抵抗力。