二代测序可以做哪些检查

二代测序技术又称为高通量测序技术，主要用于染色体数目异常检测，二代测序技术可以做精子DNA测序、羊水穿刺，以及肿瘤组织等检查.二代测序技术是通过对被检测者的细胞中单个染色体的多态性进行检测，并对其进行解析，可以检测染色体数目异常，也可以检测单个染色体的微缺失、微重复。

1、精子DNA测序：对已知染色体的长度和结构异常，可以在二代测序技术的帮助下直接检测出来。同时，对羊水穿刺获得的羊水进行检测分析，能够帮助检测胎儿是否患三体综合征、唐氏综合征、爱德华氏综合征等疾病。此外，也可以用于诊断是否有单基因病、性连锁遗传病等;

2、羊水穿刺：通过羊膜腔穿刺术，抽取孕妇的羊水标本，检测其中胎儿的脱落细胞，从而帮助检测胎儿的染色体是否异常;

3、肿瘤组织：利用二代测序技术可以对被检测者的肿瘤组织进行检测分析，从而帮助检测是否有癌基因突变、抑癌基因失活等，帮助检测肺癌、甲状腺癌、前列腺癌、乳腺癌等疾病。此外，也可以对分化程度较低的癌症病人，进行新辅助治疗;

4、其他：二代测序技术也可以对不明原因的胎儿停止发育、胎儿死亡等情况进行检测。

二代测序技术可以帮助检测是否有单基因病、染色体病、非整倍体等，检测的原理是将被检测者的DNA序列进行测序，并进行数据分析，能够分析出不同的基因，从而帮助被检测者了解自己是否患病。此外，二代测序技术还可以用于疾病的再次分类，如对一些罕见病、先天性遗传病进行基因检测，可以更加明确被检测者是哪一种类型的疾病。