染色体不是一生只查一次,染色体检查分为常规染色体检查和针对性染色体检查。常规染色体检查是出生一岁内的新生儿,或者孕妇孕中期的孕妇,通过抽血的方式进行检查。而针对性染色体检查,是在胚胎形成后进行检查,可以在任何时间段进行。常规染色体检查主要包括染色体核型分析、染色体基因检测等。针对性染色体检查主要包括荧光原位杂交、FISH、二代测序等。
1、常规染色体检查:主要通过抽取孕妇的静脉血,对其中的染色体进行检查,分析染色体是否异常,是否有唐氏综合征风险;
2、荧光原位杂交:指在受精卵形成后,从母亲的血液中提取胎儿的游离DNA,对其中的染色体特异性的片段进行检测分析,判断是否存在染色体的异常,是否存在唐氏综合征风险;
3、二代测序:主要针对存在染色体异常疾病的孕妇,对其中的染色体特异性的片段进行检测分析,分析是否存在染色体数目异常,是否存在爱德华氏综合征等疾病;
4、二代测序:针对性染色体检查,针对的是已知的染色体微缺失、微重复综合征、单基因缺失等,检查是否存在13-三体综合征、18-三体综合征,以及其他的染色体微缺失微重复综合征。
此外,孕妇怀孕期间的检查除了唐氏筛查、无创DNA等检查以外,还包括二维彩超、彩超NT检查、胎儿心脏彩超等检查。通过彩超NT检查,可以初步判断胎儿是否存在染色体异常,心脏彩超NT检查可以判断胎儿的心脏发育是否正常,胎儿成熟度检查可以判断胎儿是否存在宫内缺氧的情况。
病例:孕妇应认识早产的征候,如有未满孕周“见红”并伴有规律宫缩(规律性的下腹痛)、腰背酸痛、阴道有温水样东西流出等异常情况,应尽早去医院检查。医生会判断孕妇是否先兆早产,并决定进一步的处理,尽量减少早产的发生或使早产造成的危害降至最低程度,尽量保证孕妇及腹中宝宝的健康。
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