癌症是起源于上皮细胞的恶性肿瘤，具有异常增殖和细胞分化的特点，常伴随患处的肿块、疼痛和出血等症状。临床上可通过染色体检查基因检测，明确是否存在癌症，但染色体检查不能查出所有的癌症。对于存在癌症高危风险的患者，可通过血液、粪便等体液进行基因检测，协助肿瘤诊断、鉴别及发病机制的研究。
1、传统的血液检测：抽取患者的静脉血5ml，提取外周血单核细胞，扩增后分离血浆，通过流式细胞仪进行细胞遗传学、生化、免疫学、分子生物学、遗传学等多项指标的检测，对于存在癌症高危风险的患者，可进行肿瘤标志物的检测，但多数标志物检测还需结合其他检查综合判断;
2、粪便检查：通过收集患者的粪便进行检测，可对大便中的脱落细胞进行检查，帮助诊断大肠癌、结肠癌、直肠癌以及相关的肿瘤，但不能明确诊断;
3、尿液检查：通过收集患者24小时尿液，检测尿液中的白细胞、红细胞、尿胆原、尿葡萄糖、胆红素、尿酮体、亚硝酸盐等指标，帮助诊断肾细胞癌、膀胱癌、尿道癌、急性肾小球肾炎等疾病;
4、组织病理学检查：通过对患者的病变组织，进行病理学检查，帮助诊断癌症，是诊断癌症的金标准。
除上述常见检查外，还可通过血清肿瘤标志物的检测辅助诊断，但并不是所有患者都需进行基因检测明确诊断，可在医生指导下结合其他检查帮助判断。
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