皮克病又称尼曼匹克病、鞘磷脂沉积病,是一组常染色体隐性遗传的磷脂代谢紊乱疾病。由于神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂异常沉积在肝、脾等单核及吞噬细胞系统器官和神经组织细胞中,因此临床表现为肝脾肿大和神经系统功能受损。皮克病的症状是什么?
皮克病起病隐袭,病程缓慢进展,多为中老年发病,发病年龄30~90岁,60岁为高峰,40%的患者有家族史。皮克病的临床症状可分为3期,早期以明显人格改变、情感变化和行为异常为特征,表现为易激惹、暴怒、固执、情感淡漠和抑郁情绪等,渐出现行为异常、性格改变、举止不适当、缺乏进取心、对事物漠不关心及冲动行为等。 随病情进展可出现认知障碍,逐渐不能思考,注意力和记忆力减退,空间定向保存较好,记忆障碍较轻。言语能力障碍较明显,逐渐言语减少、词汇贫乏、刻板语言、模仿语言和失语症,后期可出现缄默症。
皮克病的治疗目标是产前筛查出患病胎儿,早期发现延缓或阻止病变的进展,改善患者可能出现的临床症状,提高患者生活质量。
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