染色体变异可以通过光学显微镜观察到吗?光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异,染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。在这些因素的作用下,染色体可能发生断裂,断裂端具有愈合与重接的能力。当染色体在不同区段发生断裂后,在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时,就会导致各种结构变异的出现。
染色体变异(chromosomalvariation)是指真核生物体内的遗传物质的载体——染色体的数目发生改变或者结构发生改变时,遗传信息随之改变而带来生物体的后代性状的改变,分为结构变异和数量变异两大类。染色体变异会导致遗传病,常见病例21-三体综合征等,极少数为有利变异,比如三倍体植株培育等。
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失,则隐性等位基因得以实现其表型效应,出现所谓假显性。在缺失杂合体中,由于部分缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡,轻则影响个体的生活力。在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合症等。缺失可用以进行基因定位。
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