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取消关注染色体结构变异可以通过显微镜观察吗?染色体结构变异(SV)是染色体变异的一种,是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。
缺失 染色体中某一片段的缺失 例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
染色体移位,就是不同染色体之间发生相互的染色体片段交换,比如1号染色体和6号染色体相互交换位置;染色体罗氏移位,罗氏移位是指G组的染色体,比如13、14、15三条染色体之间相互发生移位,也就是13号染色体本应该独立存在,却头对头与14号染色体接在一起;染色体臂内与臂间倒位,臂内倒位是指某一条染色体的长臂或者短臂上下交换位置,臂间倒位是指两条染色体以着丝粒为中心,上下交换位置。所以染色体结构变异实际上是一个非常复杂的问题,包含的类型较多,如果染色体结构变异,需找专业的医生就诊,不同的结构变异会对患者本人和生育造成不同的影响。
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