全世界第一例基因治疗成功的疾病

“基因”(Gene)一词按其中文音译名，即基本因子、基本要素之义。基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位，是指DNA分子中特定的核苷酸序列。那么全世界第一例基因治疗成功的疾病？

全世界第一例基因治疗成功的疾病是血有病，一位中国血友病患者成为“全球首例”，日前登上了国际顶刊《新英格兰医学杂志》。他是全球首例像正常人一样成功完成膝盖置换术的血友病患者。”11月1日，论文通讯作者、中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）（以下简称为医科院血研所）副所院长张磊告诉科技日报记者，他也是首个在基因治疗后不需要输注凝血因子大手术成功的病例。

“基因治疗的目的是用正确的基因替换掉体内发生错误的基因。”张磊说，血友病B患者的发病机制是体内一类编码凝血因子（FIX）的基因发生了突变，导致肝脏无法合成正常的凝血因子，类似于工厂缺乏了某种产品的图纸（基因），从而无法生产正常的产品（FIX）。