一次近万元的基因检测，有什么用？为什么医生都建议癌症患者做？

唐女士体检的时候被查出患有乳腺癌，她听朋友说可以吃曲妥珠单抗（郝赛汀）治疗，但是医生却建议她先去做一个靶向药基因检测，唐女士查到基因检测费用将近8000块，吓了一大跳，本来靶向药就这么贵了，为什么还要花大价钱去做基因检测呢？

基因检测怎么做？

临床上，基因检测主要检测病理标本，肿瘤组织的样本是最合适的样本来源。通常在前期的确诊和治疗时，都有患者肿瘤样本的保存。有了这些具体的样本之后，而后开展具体的肿瘤基因检测。

这些样本可以是早前做手术时切下来保存的肿瘤样本切片，也可以是穿刺活检时提取的肿瘤组织。说的通俗一点，这些都是从你身上病灶处取出来的那些癌细胞组织。而后的基因检测，就好比常规的化验血液，给这些癌细胞做详细的基因检测，以便进一步发现其内部的构成。目前，临床上主要运用的是二代测序法（NGS）。

为什么吃靶向药之前要做基因检测？

靶向药相比于常规化疗更精准，原因就在于它能有效把癌细胞精准的定位，而实现这个定位的关键就是在吃药之前的基因检测。说的通俗一点，基因检测就是进一步对体内的癌细胞进行精准的定位，发现其内在的结构，以便选择不同的靶向药物对其展开精确打击。所以，基因检测就像是最后的那道标定位置的工作。

而且，不同的靶向药，其具体的适应症还不一样。即便是同一种癌症，因为癌细胞不同的类型，也会研发出不同的靶向药来。

以乳腺癌为例，2009年到2018年，乳腺癌的靶向药新药就有9种上市，分别对应不同的乳腺癌类型。比如，靶向HER2阳性乳腺癌的有5种靶向药，用于三阴性乳腺癌的靶向药有两种，所以如果不做基因检测，患者根本就不知道该吃哪种药。

盲吃靶向药的风险

有人可能要说了，那我干脆挨个试试算了。这种想法很傻很天真。盲吃靶向药的风险体现在两个方面：

一是健康隐患。靶向药虽然是新名字，可严格意义上来说，还是化学药物的治疗方法。靶向药的毒副作用虽然相比常规的化疗药物有了明显减轻，可惜其副作用还是没有办法完全消除。

不同的药物都会产生不同的副作用。一个癌症患者的身体本来就很虚弱，如果盲吃，有非常大的安全隐患，谁都不知道你所吃的药是否和病情相适应。如果幸运的话，一次性就选对，但若是选错了，后果很严重，产生的副作用往往会恶化患者的病情，甚至出现不可逆转的情况。

副作用发生的同时，患者的生命时间也在一点点减少。因为靶向药对应的症状，都是晚期非常凶险的病症，这时候患者的生命都已经用天来计算了，如果患者盲目的去选择，这就是在浪费时间，更是在浪费自己的生命。

另外一个风险则是经济因素。靶向药相比常规的化疗药物，价格上的差距可不是一星半点。以治疗肺癌来说，某些常规的化疗药物，单支的费用可能只有十几块钱甚至几块钱。而靶向药的价格，单颗药的价格就是几百块甚至上千上万块。如果患者选择盲吃，经济上根本承受不起。也许盲吃花费的钱，还要比基因检测要高。

所以综合来说，与其冒着生命健康的风险花高价去乱吃药，何不做一个基因检测，精准用药，让自己安心？

基因检测还有哪些作用？

临床上，肿瘤治疗领域的基因检测，对应的是癌细胞，事实上基因检测技术还可以运用于其他医疗检测领域。

一些遗传性的疾病，或者是先天性的隐匿性的疾病，外表的症状可能一时看不出来，但是其致病机理就隐藏在基因里，通过基因检测，可以有效发现和探知某方面的病变或病变的可能。

比如有癌症遗传性的家族史人群，身体亚健康的群体，工作环境中影响健康的职业病群体，这些人群都可以通过做基因检测，以便提前得知某些疾病的信号。

比如有乳腺癌家族病史的人，或者是做了10年的矿工，通过做基因检测，可以提前发现特定的基因是否发生了变化，以便对接下来可能出现的疾病做出预防性的指导。所以相比较而言，健康群体的基因检测和肿瘤治疗中的基因检测，存在一定的差异。

不过总的来说，目前基因检测的临床主要运用，还是在肿瘤治疗以及预防遗传性疾病和先天性疾病这块。对于健康的群体来说，如果没有严重危害健康的环境因素，常规的体检可以很好的预防身体健康，不用选择相对麻烦的基因检测。

参考资料：

[1]《基因检测能“解码生命”吗》.人民日报.2018-4-16.

[2]《FDA批准乳腺癌药物70年总览》.北京大学肿瘤医院.2019-12-9.

[3]《肺癌靶向基因检测：为何测？给谁测？如何测？》.澎湃新闻.2020-6-28.

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