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取消关注唐筛和无创DNA的区别在于筛查目的、筛查方式、样本采集、检测范围以及准确性。
1.筛查目的
唐氏综合征产前筛选检查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等常见染色体非整倍体异常进行检出;而无创DNA检测则可进一步明确诊断上述疾病,并且还包括部分罕见基因异常。
2.筛查方式
前者是通过抽取孕妇血清并分离胎儿细胞获得信息,再利用生化标记物浓度计算风险值;后者则是从母体外周血液中提取胎儿游离DNA片段进行分析。
3.样本采集
前者通常在孕龄15~20周之间采样;后者一般在孕龄12~22周之间采样。
4.检测范围
前者主要包括三大染色体非整倍体异常,即21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷;后者除了上述项目外,还涵盖了其他一些常见的遗传性疾病或微小畸形。
5.准确性
前者是一种初步筛查手段,其准确率约为60%至90%左右;后者属于精准诊断技术,具有高度特异性和敏感性,能够达到99%以上。
无论是进行唐氏筛查还是无创DNA检测,都应确保所采集标本的质量及真实性。同时还要注意避免在孕期服用可能影响结果的药物,如抗癫痫药、抗高血压药等。
主任医师
河南中医药大学第一附属医院 妇产科
主任医师
山东大学齐鲁医院 妇科
主任医师
南京市第二医院 妇产科
副主任医师
兰州不孕不育医院 女性不孕科
主任医师
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