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无创plus能检测出基因病吗

无创plus能部分地检测出基因病。

无创plus能检测出基因病吗

无创plus检查主要针对特定的染色体异常,如21三体综合征、18三体综合征等,这些疾病通常由特定的基因拷贝数增加引起。由于该检查不包括全基因组序列分析,所以不能够全面评估所有的基因疾病。对于那些没有纳入无创plus范围或者涉及复杂遗传机制的基因疾病,可能无法得到准确的结果。

无创plus还适用于某些特定的单基因突变引起的疾病,因为这些疾病与染色体拷贝数变异有关。但是,对于大多数常见的单基因遗传疾病,如囊性纤维化镰状细胞贫血症,其诊断需要通过血液或其他组织样本中的DNA测序来确认。

在进行无创plus检测前,应避免进食高脂肪食物至少12小时,以确保最佳的检测结果。同时告知医生任何既往妊娠史及相关家族史,以便更精准地评估风险。

2025-04-05 08:05:38浏览79举报/反馈
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