产前筛查高风险怎么办

如果孕妇在进行唐氏综合征产前筛选检查、无创DNA检测、羊水穿刺等检查时出现高危情况，说明胎儿患有染色体异常的风险较高。此时建议孕妇及时完善相关检查，并根据具体原因采取相应处理措施。

1.唐氏综合征产前筛选检查：即血清学筛查，通过抽取孕妇血液对其中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平进行检测，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面因素，来判断胎儿罹患21-三体综合征、神经管缺陷畸形、心脏畸形等疾病的风险程度。该方法准确度相对较低，若提示为临界风险或高风险，则需进一步做羊水穿刺明确诊断。若确诊为此病则应尽快终止妊娠。

2.无创DNA检测：是一种新型的胎儿染色体非侵入性基因检测技术，其优点在于可有效避免传统羊水穿刺带来的流产率及宫内感染等并发症。但此方法并非完全准确，有5%-10%的假阳性概率，因此若结果显示低风险也不能掉以轻心，仍需要遵医嘱进一步行羊水穿刺排除其他可能。若经羊水穿刺确诊为正常结果，则无需过于担心，反之则应继续引产。

3.羊水穿刺：属于一种有创操作，可通过穿刺针取出少量羊水用于进行胎儿核型分析以及有关染色体芯片、测序等检查，从而帮助医生评估胎儿是否存在染色体异常的情况。该方法准确率较高，几乎可以达到100%，若最终检查结果提示为低风险，则表明胎儿发育良好，一般不需特殊治疗，注意定期复查即可；而若是提示为高风险的结果，则应尽早配合医生进行针对性治疗。

此外，还有绒毛活检这一方式也可帮助孕妇了解胎儿健康状况，通常是在特定时期用特制的工具取少许绒毛进行病理检查，以此来协助诊断染色体异常、遗传代谢性疾病等。不过由于该项检查存在一定创伤性，故孕妇应在权衡利弊后慎重考虑是否值得做。