小孩得了遗传代谢戊二酸血症二型怎么办

如果小孩患有遗传性代谢性疾病--戊二酸血症Ⅱ型，需及时到医院进行治疗。对于轻度的戊二酸血症Ⅱ型患者，一般不需要特殊处理；而对于中重度的患者，则需要根据患者的病情程度选择对症支持治疗、药物治疗等。

一、轻度患者

由于戊二酸血症Ⅱ型属于常染色体隐性遗传病，所以轻度的患儿通常没有明显的临床症状和体征，也不影响生长发育，可以正常进食、活动，并不会给身体带来严重的损伤。此时家长无需过于担心，也不用给予特殊的治疗，只需要定期带孩子去医院做相关的检查即可。

二、中重度患者

1.对症支持治疗：在急性期时，主要以补液以及碱化尿液为主，比如静脉滴注呋塞米注射液、碳酸氢钠注射液等，能够改善高尿酸血症的情况。同时还需要注意补充营养物质，如蛋白质粉、葡萄糖注射液等，保证机体的能量供应。

2.药物治疗：当出现神经系统症状时，可遵医嘱使用左卡尼汀口服溶液来缓解不适症状。若伴有腹泻的症状发生，则应遵医嘱服用蒙脱石散止泻。此外，还需配合维生素B6片、拉莫三嗪片等药物共同治疗。

3.酶替代治疗：如果孩子的病情比较严重，出现了运动障碍或智力低下等情况，在上述方法无法得到改善的情况下，还可以通过酶替代治疗的方法来进行治疗，常用的药物有伊米苷酶等。

4.基因治疗：若是采取以上治疗方法后效果不佳，则可在医生指导下选择基因治疗的方式，即将正常的基因导入体内，从而达到治愈的目的。

5.其他方式：除上述常见内容外，还可采用肝移植等方式进行治疗。但需要注意的是，具体的治疗方案需由专业医师根据实际情况制定。

日常生活中，建议患儿适当加强饮食护理，避免食用含天冬氨酸的食物，如花生、腰果等。另外还要注意休息，保持充足的睡眠时间，有助于疾病的恢复。