全国17家医院可提前5周做唐筛

　　首届中国胎儿医学大会”在上海召开，大会由卫生部全国围产前诊断专家组办公室等单位主办。中国围产医学界的权威——中华医学会围产医学分会主任委员段涛教授与北京协和医院妇产科边旭明教授担任大会主席。

　　会场上有个奇怪的场景，台下听众席中很多人举起照相机、手机在拍照，闪光灯一片。几乎每场讲课都是如此，是参会的产科医生在拍摄台上讲课的PPT资料。

　　“本次大会介绍国际前沿的胎儿基因诊断、治疗等新进展。在大会讲课的，有加拿大、英国等在胎儿医学研究领域的20多位知名学者。”段涛教授说，会议正好是中秋节假日，原本预期来300位左右产科专家，结果来了500多人。这是中国第一次开真正意义上的胎儿医学大会。本土专家与国际权威互动对话后，希望尽快把握最前沿的专业技术，造福于未出生的胎儿。

　　《孕早期唐氏筛查指南》

　　预计一年内制定好

　　新型唐氏筛查只需做B超和抽血

　　时间也提早了5周

　　段涛教授说：“唐氏综合征是胎儿医学中最重要的一个目标疾病。尽早发现唐氏儿，意义很大。本次大会的一个任务之一，就是和专家讨论制定《孕早期唐氏筛查指南》，这个指南，预计一年内制定好。”

　　唐氏综合征也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。是由于在生殖细胞形成期或在受精后24小时内，细胞内多了一条21号染色体，导致了孩子出生后先天性智力低下。

　　著名导演谢晋曾经拍过一部说唐氏儿的电影《启明星》，讲的是智障男孩晨晨的故事。电影里的唐氏患儿，面部特点都非常相似，智力发育不全或生长发育迟缓，是唐氏综合征最突出最严重的表现。

　　段教授说了两组数字——

　　中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。

　　中国内地，每年大约有26000名唐氏患儿出生。也就是说，平均每20分钟就出生一个。

　　“养育唐氏综合征的孩子，估计费用在40万至50万人民币，这仅仅是数字而已。而对于这样的家庭来讲，经济上和心理上的痛苦很大。”段教授说，由于尚无有效的防治，唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。

　　但事实上，中国的唐氏筛查率比较低。即便是上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。“产前筛查中，唐氏筛查很重要，但很多人都忽视了。”大会上，多位专家呼吁要重视唐氏筛查。

　　过去，孕妇要等到孕中期，也就是15周至20周才能做唐氏综合征筛查，检出率大概为65%至70%。羊水穿刺筛查检出率还会更高一些。但是，因为胎儿五个月时已有胎动，如果进行穿刺会出现流产的危险，很多孕妇会有侥幸心理，就不做筛查了。

　　在本次会上介绍了一种孕早期(10周至14周)唐氏综合征筛查，在国外已经比较普遍。

　　孕妇做这组筛查，只需B超检查及抽取3毫升静脉血两步即可，简便安全，而且准确性远远超过以往的孕中期筛查。如果孕早期联合孕中期检测，唐氏综合征的检出率能达到90%以上。

　　唐氏综合征的孩子和正常的孩子不一样，身体里面的一些激素水平是会有不一样的，所以通过抽血测激素水平的变化来判断风险的高低。然后，医生会综合评估，再确定要不要做羊膜腔穿刺，或者是绒毛膜活检来确定是不是有唐氏综合征。

　　提早5周可以做唐氏筛查，对孕妇的意义很大。

　　段教授说：“因为超过20周后，这个孩子就会动了。胎儿和妈妈之间能够有一个互动沟通之后，你再让她终止妊娠，这对她精神和身体都有非常大的伤害。所以尽早发觉，让孕妇做抉择是否早点终止妊娠，可以尽量减小孕妇生理心理创伤。目前，在胎动前发现疾病，也是胎儿医学的趋势。”

　　由于技术要求很高及多方面因素，目前国内可以做孕早期(10周至14周)唐氏综合征筛查的医院，只有北京市和睦家医院、上海复旦大学附属妇产科医院、北京大学深圳医院、第四军医大学唐都医院、广州市军区陆军总医院、贵州省人民医院、包头市包钢集团第三职工医院、河南省郑州市妇幼保健院、内蒙古自治区医院、邯郸市中心医院、沈阳市军区202医院、惠州市妇幼保健院、桂林医学院附属医院、宜昌市中心人民医院、贵阳医学院附属医院、厦门市中山医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院等17家医院。浙江目前还没有。

　　给胎儿治病有什么好处？

　　胎儿医学，一方面是胎儿基因诊断等避免出生缺陷的研究，另外一方面也在研究如何在子宫内给胎儿治病。

　　也有人会担心，宝宝在妈妈肚子里的时候做检查，会不会影响发育？有些疾病，等孩子生出来再治疗，岂不是一样？其实这些都是误区。中华医学会围产医学分会主任委员段涛教授说，胎儿疾病在子宫内治疗，可预防出生缺陷，并扩大到治疗所有影响胎儿宫内安危的疾病。

　　在妈妈肚子里的胎儿也是病人。给胎儿治病，听起来好像是件很玄的事情。我大会上旁听了一些——

　　胎儿治病也和大人一样，不外乎吃药、打针、做手术。

　　吃药：医生用注射器把给胎儿吃的药，注入孕妇的羊膜腔内。胎儿将混有药物的羊水吞到肚子里，就相当于吃药了。

　　打针：如果胎儿有心衰，大部分会引起胸积水和腹水。这时，医生会用一种专门的针，穿过孕妇的腹壁和子宫，刺入胎儿的胸腔和腹腔，吸出积液。之后，医生还会在胎儿的腹腔里注入治疗的药物。

　　手术：1990年2月，英国医生在高分辨率超声波扫描仪的指示下，成功做了世界首例胎儿心脏手术。胎儿手术一般治疗严重疾病，只有在子宫内做手术，才可能挽救胎儿的生命。

　　段涛教授说，胎儿医学最有力的“武器”是超声，在欧美国家，胎儿医学专家都是超声专家。作为产科的亚专科之一，通常一名从事胎儿医学的医生，需要在系统完成妇产科培训的基础上，再经过2至3年亚专科医生培训才可以获得资格。他们不仅需要有产科基础，还必须掌握超声技术，以及生化筛查和临床遗传知识。并且一个好的胎儿医学团队还需新生儿科、小儿外科和病理科等多学科的支持。

　　人工授精的宝宝或试管婴儿出生缺陷率高吗？

　　此次大会上，还有其他值得关注的最新医学信息。

　　在浙大附属妇产科医院、邵逸夫医院，西医保胎的孕妇很多。在杭州市中医院、市红十字会医院，中医保胎床位也特别紧俏。这些孕妇中，大部分怀的是人工授精的宝宝或试管婴儿。

　　在大会的新闻发布会上，我问段涛教授，这些宝宝会不会比自然受孕的出生缺陷率更高？

　　段教授说，试管婴儿之父已经获得去年的诺贝尔医学奖。从目前累计的几百万人工授精的宝宝或试管婴儿来看，人群当中总体的出生缺陷率没有明显增加，但以前意识不到的一些慢性疾病或其他发育相关的疾病，其实是有增加的，是这几年刚刚发现的。

　　女性最佳怀孕年龄是20岁至25岁

　　怎样避免生出有缺陷的孩子？

　　段教授说，出生缺陷增加最重要的阶段是怀孕早期，这个时候各种各样的化学因素、药物是会影响的。城市环境污染的加重，病毒感染、放射性辐射、口服避孕药等因素均有造成出生缺陷的可能。比如，唐氏综合征会有一小部分是这些因素造成的。

　　段教授说：“此外，我认为，最大的相关还是年龄。在我看来，20-25岁生孩子是最好的年龄。”段涛教授说，因为女孩子在出生的时候，她的卵子都已经有了。一个20岁的卵子是一个年轻的卵子，到40岁的卵子就是老卵子，它分裂的能力就会下降，容易出错。这一点上，跟父亲的年龄关系不大，精子都是新生出来的，大概每3个月，更新一次。

　　“怀孕后到孩子真正出生，概率只有85%左右。25%的孕妇会发生流产。”

　　现代女性的怀孕年龄越来越大。对于这个问题，在本次大会上也有学者研究。

（责任编辑：赵媛媛）